Uno studio pubblicato su BMC Genomics nel 2021 ha approfondito la distribuzione delle varianti FGF5 in un ampio campione di razze canine, confermando e ampliando i risultati del 2018. Un riferimento essenziale per chi lavora sulla genetica del mantello nel Labrador.
Il lavoro di Mikkola e colleghi, pubblicato su BMC Genomics nel 2021, ha ampliato significativamente la mappa delle varianti FGF5 associate al pelo lungo nei cani, analizzando un campione molto più ampio rispetto agli studi precedenti e includendo razze fino ad allora non caratterizzate.
Lo studio ha analizzato oltre duemila cani appartenenti a più di centosessanta razze diverse. Questo ha permesso di stimare con maggiore precisione la frequenza delle diverse varianti FGF5 nelle popolazioni canine e di identificare nuove associazioni genotipo-fenotipo non rilevate in precedenza.
Una delle conclusioni più rilevanti riguarda la molteplicità delle varianti: il pelo lungo nei cani non è causato da una singola mutazione universale, ma da almeno sette varianti distinte di FGF5, alcune delle quali specifiche di determinate razze o gruppi di razze. Questo dato è coerente con l'ipotesi di un'origine polifiletica del fenotipo a pelo lungo — comparso in modo indipendente in popolazioni geograficamente separate.
I dati di Mikkola confermano che la frequenza dei portatori nella popolazione Labrador è significativa — stimata intorno al 20-30% nei campioni analizzati. Questo significa che uno su quattro o cinque Labrador a pelo corto è portatore silenzioso della variante, senza alcun segno fenotipico visibile. La probabilità di produrre involontariamente cuccioli a pelo lungo aumenta considerevolmente quando entrambi i genitori sono portatori non testati.
Lo studio sottolinea l'importanza di testare per tutte le varianti note, non solo per la più comune. Alcuni laboratori di genetica veterinaria hanno già aggiornato i loro pannelli diagnostici sulla base di questi risultati. Per ottenere uno status FGF5 affidabile è consigliabile scegliere laboratori che ricerchino almeno le varianti principali identificate da Donner (2018) e Mikkola (2021) in combinazione.
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