Uno studio pubblicato su PLOS Genetics nel 2018 ha identificato le mutazioni specifiche del gene FGF5 responsabili del pelo lungo in diverse razze canine, incluso il Labrador Retriever. Un contributo fondamentale per comprendere la base molecolare del Wavy Coat.
Nel 2018 Donner e colleghi hanno pubblicato su PLOS Genetics uno studio che ha cambiato la comprensione della genetica del pelo lungo nei cani. La ricerca ha identificato con precisione le varianti del gene FGF5 — Fibroblast Growth Factor 5 — responsabili del fenotipo a pelo lungo in oltre venti razze canine.
FGF5 è un gene che regola la durata del ciclo di crescita del pelo (anagen). Quando questo gene è funzionante, il pelo smette di crescere dopo una certa lunghezza — risultato: pelo corto. Quando entrambe le copie del gene presentano una mutazione loss-of-function, il segnale di stop non viene inviato e il pelo continua a crescere — risultato: pelo lungo.
Il meccanismo è autosomico recessivo: un cane con una sola copia mutata (portatore) ha pelo corto ma trasmette la variante ai discendenti. Solo il cane con due copie mutate (omozigote recessivo) manifesta il pelo lungo.
Lo studio ha identificato cinque varianti distinte di FGF5 associate al pelo lungo nei cani. Non tutte le razze condividono la stessa mutazione: razze diverse possono portare varianti diverse, il che suggerisce che il pelo lungo sia comparso in modo indipendente più volte nel corso della storia del cane domestico — o che alcune varianti siano molto antiche e precedenti alla separazione delle razze.
Nel Labrador Retriever la variante più comune è la c.559C>T (p.Arg187Cys), che sostituisce un aminoacido nella proteina FGF5 rendendola non funzionante. È questa la mutazione che i test genetici commerciali — come quelli di Laboklin o Embark — ricercano quando si analizza lo status FGF5 di un Labrador.
I risultati di questo studio hanno permesso di sviluppare test genetici affidabili per identificare i portatori prima che producano cuccioli a pelo lungo inattesi. Per il Labrador Retriever, dove il pelo lungo è considerato un difetto eliminante dallo standard FCI, questa conoscenza è uno strumento di selezione indispensabile.
Per chi invece lavora al progetto Wavy Coat, lo stesso test permette di identificare i portatori da includere consapevolmente nel programma riproduttivo — trasformando uno strumento nato per escludere in uno strumento per selezionare.
Se hai un argomento che vorresti approfondire o una domanda a cui non hai trovato risposta, scrivici.
Contattaci